SE-ATLAS

Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Hypertrichosis-acromegaloid facial appearance syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency Congenital cataract-ichthyosis syndrome Congenital ichthyosiform erythroderma Marshall syndrome Cranioectodermal dysplasia Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form ANE syndrome Ellis Van Creveld syndrome Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Familial isolated trichomegaly Teebi-Shaltout syndrome Alopecia totalis Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation Localized epidermolysis bullosa simplex Alopecia universalis Dermatoosteolysis, Kirghizian type Acral self-healing collodion baby Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome GAPO syndrome Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa Ichthyosis-hypotrichosis syndrome PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement Orofaciodigital syndrome type 1 Localized junctional epidermolysis bullosa Severe generalized junctional epidermolysis bullosa Dermoodontodysplasia ADULT syndrome Self-improving collodion baby Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia Pili torti Late-onset junctional epidermolysis bullosa Pili torti-onychodysplasia syndrome Ito hypomelanosis Junctional epidermolysis bullosa inversa Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome Focal facial dermal dysplasia type I Monilethrix Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome Recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa Acral peeling skin syndrome Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form Dystrophic epidermolysis bullosa Self-improving dystrophic epidermolysis bullosa Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form Epidermolysis bullosa simplex Loose anagen syndrome Exfoliative ichthyosis Junctional epidermolysis bullosa Ringed hair disease Ectodermal dysplasia-blindness syndrome Woolly hair Focal facial dermal dysplasia type III Focal facial dermal dysplasia Böök syndrome Marie Unna hereditary hypotrichosis Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type Woolly hair nevus Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type Tricho-retino-dento-digital syndrome Generalized peeling skin syndrome Amelocerebrohypohidrotic syndrome Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia Hypertrichosis cubiti Pili bifurcati Acquired hypertrichosis lanuginosa Cartilage-hair hypoplasia Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis Basal epidermolysis bullosa simplex Congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome Hypertrichosis lanuginosa congenita Peeling skin syndrome type A Dermatopathia pigmentosa reticularis Lamellar ichthyosis Suprabasal epidermolysis bullosa simplex Annular epidermolytic ichthyosis AREDYLD syndrome Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome Peeling skin syndrome type B Focal facial dermal dysplasia type II Kindler epidermolysis bullosa Lacrimoauriculodentodigital syndrome Erythrokeratodermia variabilis Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type Woolly hair-hypotrichosis-everted lower lip-outstanding ears syndrome Hypodontia-dysplasia of nails syndrome Focal dermal hypoplasia Lelis syndrome Uncombable hair syndrome Peeling skin syndrome type C Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form Bathing suit ichthyosis Harlequin ichthyosis Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only Alopecia antibody deficiency Recessive X-linked ichthyosis Hidrotic ectodermal dysplasia Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Incontinentia pigmenti Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema Corneodermatoosseous syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Trichorhinophalangeal syndrome type 1 Hallermann-Streiff syndrome Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore Syndrome CHIME Syndrome de Crandall Dysplasie dermique faciale focale type IV Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire Syndrome limb-mammary Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique Syndrome CEDNIK Folliculite décalvante de Quinquaud Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique Atrichie avec lésions papuleuses Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Syndrome tricho-dentaire Hypotrichose simple du cuir chevelu Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome tricho-dermo-dentaire Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral Dysplasie tricho-odonto-onychiale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante Trichothiodystrophie Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de trichodysplasie-xérodermie Syndrome blépharo-cheilo-odontique Syndrome laryngo-onycho-cutané Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome d'hypotrichose-surdité Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de surdité-onychodystrophie Epidermolyse bulleuse simple superficielle Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle Syndrome de Dubowitz Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques Syndrome d'ichtyose-prématurité Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale Syndrome dent et ongle de Fried Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle Pili gemini Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive Ichtyose Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion Syndrome cardio-facio-cutané Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante Lichen plan pilaire Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose Epidermolyse bulleuse héréditaire Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Ichtyose hystrix gravior Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Syndrome EEM Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Oculo-tricho-dysplasie Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Maladie rare avec hypertrichose Ichtyose liée à l'X syndromique Anomalie isolée de la gaine des cheveux Syndrome de Björnstad Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Dysplasie oculo-dento-digitale Alopécie Alopécie frontale fibrosante Syndrome DOORS Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Hypertrichose cervicale antérieure isolée Syndrome EEC Maladie érosive acantholytique létale Ichtyose héréditaire syndromique Syndrome oculo-ostéo-cutané Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome dermotriche Syndrome de Cronkhite-Canada Ichtyose épidermolytique superficielle Syndrome de Cooks Syndrome KID Dysplasie ectodermique Pseudo-pelade de Brocq Dysplasie odonto-onychodermique Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Syndrome odonto-trichomélique Syndrome MEDNIK Syndrome de Papillon-Lefèvre Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Dysostose acrofaciale type Weyers Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose congénitale autosomique récessive Peeling skin syndrome Syndrome EEC et maladies associées Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Anomalie génétique des cheveux Dyskératose congénitale Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome CHILD Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230 Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares Syndrome de Barber-Say Ichtyose kératinopathique Syndrome de Bartsocas-Papas Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Hypotrichose simple Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée